Çfarë është testi NIPT?
Testi NIPT është një analizë gjaku që bëhet gjatë shtatzënisë për të kontrolluar nëse bebi mund të ketë ndonjë ndryshim të rëndësishëm në kromozome, si sindroma Down. Është një test i sigurt, pa rrezik për nënën apo bebin, dhe mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënisë. Me një mostër të vogël gjaku, nëna mund të marrë informacion të rëndësishëm për shëndetin e bebes që po pret.
Kur rekomandohet testi NIPT?
Testi NIPT rekomandohet zakonisht për të gjitha gratë shtatzëna që nga java e 10-të, por është veçanërisht i dobishëm për nënat mbi 35 vjeç, ato që kanë pasur shtatzëni të mëparshme me probleme kromozomike, ose në rastet kur analizat e tjera kanë treguar rrezik të shtuar. Megjithatë, shumë nëna e zgjedhin NIPT thjesht për qetësi dhe siguri gjatë shtatzënisë.
Çfarë zbulon analiza NIPT?
Përmes analizës së ADN-së fetale që qarkullon në gjakun e nënës, testi NIPT vlerëson rrezikun për çrregullime kromozomike si trisomia 21 (sindroma Down), trisomia 18 (Edwards) dhe trisomia 13 (Patau). Testet e avancuara si Veracity dhe Veragene analizojnë gjithashtu mikrodelecione (mungesa të vogla në materialin gjenetik) dhe sëmundje monogjenike, si fibroza cistike apo sindroma e X të brishtë, që shkaktohen nga mutacione në një gjen të vetëm. Përveç kësaj, ato përcaktojnë me saktësi gjininë e fetusit dhe mund të identifikojnë mutacione të trashëguara nga prindërit. Ky informacion është i vlefshëm për parandalimin e sëmundjeve të trashëguara dhe për orientimin e mëtejshëm në diagnostikën prenatale.
Si kryhet analiza NIPT?
Kryhet në mënyrë shumë të thjeshtë dhe të sigurt: mjeku ose infermieri merr një mostër të vogël gjaku nga nëna, zakonisht nga krahu, duke përdorur një tub special që ruan ADN-në qarkulluese të fetusit. Pas marrjes së mostrës, gjaku dërgohet në laborator të specializuar gjenetik jashtë vendit për analizë të detajuar.
Për shembull, testet Veracity dhe Veragene dërgohen nga Shqipëria në laboratorë të certifikuar në Evropë, të cilët përdorin teknologji të avancuar për të analizuar ADN-në fetale. Procesi garanton ruajtjen e mostrës në kushte të kontrolluara dhe analizë të saktë brenda disa ditëve. Pacientja nuk ka nevojë për përgatitje të veçantë dhe mund të kthehet menjëherë në aktivitetet e saj pas marrjes së gjakut.
Rezultatet për testin Veracity zakonisht dalin brenda 7–10 ditësh pune, ndërsa për Veragene, kohëzgjatja mund të ndryshojë pak në varësi të analizave të përfshira. Gjatë kësaj kohe, mostra analizohet për të identifikuar ndonjë çrregullim në strukturën apo numrin e kromozomeve, mikrodelecione dhe mutacione gjenetike të trashëguara, sipas kërkesës specifike të testit të zgjedhur.
Hapat pas marrjes së rezultateve të NIPT
Interpretimi i rrezikut (low‑risk vs high‑risk)
Raporti i NIPT jep një vlerë probabilistike të rrezikut (p.sh. 1 në 10,000 apo 1 në 100), e bazuar në faktorë si mosha gestacionale, indeksi i masës trupore dhe përqindja e ADN-së fetale (“fetal fraction”). Për trisomitë kryesore, testet Veracity/Veragene kanë ndjeshmëri dhe specifikë mbi 99%, pra një rezultat “low‑risk” (p.sh. <1/10,000) tregon shanse jashtëzakonisht të ulëta, ndërsa “high‑risk” (p.sh. >1/100) nënkupton nevojën për testim të mëtejshëm.
Verifikimi i “fetal fraction”
Laboratori raporton përqindjen e ADN-së fetale në mostrë. Nëse ajo është nën pragun minimal (zakonisht 4 %), rezultati mund të mos jetë i besueshëm dhe pacienta mund të duhet të përsërisë marrjen e mostrës.
Konfirmimi me teste invazive (në rast high‑risk)
Nëse NIPT tregon rrezik të lartë, mjeku obstetër mund t’ju rekomandojë test amniocentezë ose vilocentezë për marrjen direkte të qelizave fetale dhe vendosjen e diagnozës përfundimtare.
Analiza shtesë fetale
Së bashku me mjekun obstetër, mund të planifikoni kontrolle si ultrasound 3D/4D, ekokardiografi fetale apo panele gjenetike të specializuara (p.sh. për fibrozën cistike), varësisht nga përgjigjet e NIPT-it.